Hallo Ihr lieben,
die Suche hat leider nix darüber ausgespuckt….
ich heiße Doreen, bin 25, hab -12 und -13 Brillenstärke, 1,70 groß und ca52kg, “leichte” Trichterbrust. Seh aber eigentlich ganz normal aus. Meine Hausärtzin schickte mich vor einem Jahr zum Internisten/Kardiologe mit va. Marfan Syndrom. Den Bericht hab ich leider nie gesehen was drin stand, aber laut meiner Hausärztin ist alles ok. Danach kehrte Ruhe ein, hab auch nicht weiter drüber nachgedacht. In letzter Zeit ist mein Leben viel in Bewegung, neuer Partner, Familienplanung, “Auswandern” nach Österreich etc. Vor ein paar Wochen war ich zur Schilddrüsenkontrolle bei der Hausärztin und da sprach ich Sie noch mal auf das Marfan Syndrom an, warum Sie mich zum Kardiologen schickt und es dann aber dabei belässt. Da ich mich erkundigt (google usw) habe und es ja eine Reihe von Untersuchungen gibt dazu und ich mich in einigen Beschreibungen aber auch wieder finde. Eine so richtige Antwort konnte Sie mir nicht geben. Mein Lebensgefährte meinte ich soll es dabei belassen, er will in Österreich dann schauen und dies Checken lassen. Ok.
Vor einer Woche ordnete ich meine Unterlagen neu und fand einen Arztbrief von 2006 (den kennt meine Hausärztin noch nicht), auch von einem Kardiologen. Bin dort eigentlich hingegangen weil ich immer so schnellen Puls hatte und den auch teilweise gemerkt habe und mein Kreislauf nicht so richtig funktionierte.
Hier ein Auszug: Anamnese: “…. Es liegt ein marfanoider Habitus vor, die Pat. ist stark kurzsichtig. leichgradiges hyperkinetisches Herzsyndrom ohne relevanthe Rhythmusstörung, Untergewicht”
Zusammenfassung :”….Herzerkrankung kann ausgeschloßen werden, bei marfanoidem Habitus findet sich weder an den Herzklappen noch an der Aorta ein path. Befund.” soweit so gut ABER
Was heisst denn marfanioider Habitus? Im Internet find ich nicht so recht was darüber was mich zufrieden stellt vorerst. Geht das in Richtung Marfan Syndrom???
Vielleicht kann mir ja jemand helfen?! Liebe Grüße Doreen
Hallo Doreen,
wenn ich es richtig sehe, bedeutet “marfanioider Habitus” so etwas wie “Gesamterscheinungsbild”.
Das sagt das “Marfan-Lexikon”: http://www.marfan.de/component/glossary/?id=59
Alles Gute!
Kasi
Hallo, Danke für Antwort. Ja und wie ist das gesamterscheinungsbild zu verstehen? Ach das is ein Scheiß mit den Ärtzen und Krassenkassen… Heisst das jetzt Marfan oder nicht? Denn leben tu ich ganz normal, aussehen finde ich auch im gegensatz was man im netz so für Bilder sieht bin ih harmlos…
LG
Hallo Doreen,
ob Du nun das Marfan-Syndrom in Dir hast, also ein genetischer Defekt vorliegt, kann NUR ein Arzt (ggf. Ärtzeteam) herausfinden, der sich mit dem Marfan-Syndrom GUT auskennt.
In Deutschland gibt es mehrere Kliniken, die spezielle Sprechstunden haben. Ich würde Dir empfehlen – um endgültig 100% Klarheit zu bekommen – ein solches Zentrum aufzusuchen.
Wenn Du dazu Adressen oder weitere Infos haben möchtest, wende Dich am besten telefonisch oder per E-Mail an die Marfan Hilfe: http://www.marfan.de
Ich möchte noch anmerken, das es NICHT den typischen Marfan-Patienten gibt. Soll heißen: Es gibt zum Beispiel Marfan-Patienten, die “nur” ein Aorten-Problem haben, aber die Augen völlig gesund sind und auch sonst keine Auffälligkeiten haben. Oder gibt es auch äußerlich normal aussehende Menschen, die aber diverse Symptome zeigen. Marfan ist nicht gleich Marfan – da gibt es diverse Ausprägungen – und genau das macht es auch vielen Ärzten schwierig, es klar zu diagnostizieren.
Daher mein Tipp.
Ich wünsche Dir alles Gute
Kasi
Liebe Doreen…
Eine Trichterbrust deutet definitiv darauf hin das du das Marfan Syndrom hast.Mein Vater konnte auch schlecht sehen und nun ist er mit 59 jahr blind auch Marfan,meine Mutter hat ein normalen körperbau nur etwas groß und dünne lange finger auch marfan sie hatte jetzt am 16.11.11 eine herz op ! du soltest dringend ein spezialisten aufsuchen und dein herz von innen schecken lassen den nur mit der untersuchung fand man den fehler bei meiner mom.Ich verlor schon 3 Menschen aus meiner Familie die Unbehandeltes Marfan hatten…man solte die krankheit nicht unterschätzen. lg karin
Hallo Karin,also beim kardiologen war ich schon 2x,sogar unabhängig von ein ander. Und da war alles ok bis auf die beschriebenen begriffe. Nur weitere Abklärung folgten nicht. Wie haben se denn bei deiner fam das rausbekommen? Und wann, gleich oder auch später? Meinen Termin in der genetischen in erlangen hab ich leider erst ende März 2012…
Hallo,
ka ob der Beitrag jetzt doppelt kommt. Ist das dann genetisch vererbt bei Euch @ Karin? Wie habt Ihr das dann festgestellt, zb bei deiner Mum und wie früh oder spät?
Weil, soweit mir bekannt ist gibts das Marfan Syndrom nicht in unserer Fam, zumindest ist es nicht bekannt.
Beim KArdiologen war ich schon. Bei 2 verschiedenen und bei dem einen bin ich damals nur wegen ständig kalten Händen und Füßen und schnellen Puls hingeangen(nachwievor so). Bei dem andern war ich gezielt wegen va Marfan von der Hausärztin. Aber da war jeweils alles ok bis auf das beschriebene halt, den inklompletten Rechtsschenkelblock(bei beiden Befunden), Indifferenztyp(beim aktuellen Befund) und es muss nix gemacht werden auch KEINE Diagnosik bzw keine Medis genommen werden.
Den Termin bei der Genetischen Abteilung der Uni Klinik Erlangen hab ich erst ende März nächsten Jahres….
Wie wirkt sich das Marfan denn bei Euch so aus im Alltag? Was für Berufe übt Ihr denn eigentlich aus mit Marfan? Auch Körperlich schwerere Jobs zb Altenpflege oder Krankenschwester? Macht Ihr Sport? Könnt/konntet Ihr “Muskeln”(Rückenmuskeln zb) dadurch aufbauen?
Liebe Grüße und Danke für Eure Antworten im Vorraus
Ps !!! : “……findet sich weder an den Herzklappen noch an der Aorta kein(!!!) path. Befund.”, hatte das “k” vergessen, entschuldigt bitte !
Hallo Doreen,
ich bin hier neu, aber habe schon seit 30 Jahen mit Marfan zu kämpfen
Vererbt ist Marfan bei mir nicht. Bin also auch der erste in der Fam. In diesen Fällen ist das wohl auf Mutation der Gene zurückzuführen.
Festgestellt wurde Marfan bei mir mit 1 Jahr. Hatte damals während einer Erkältung Herzprobleme bekommen. Mein damaliger Arzt hatte grade einen Vortrag über Marfan gehört und hat mich mit Vermutung auf Mafan zum Kardiologen geschickt und der hats dann festgestellt.
In Erlangen bist du ja bestimmt zur Marfansprechstunde, da solltest du unbedingt nach Ärzten in deiner Nähe fragen die mit Marfan zu tun haben. (Kardiologe, Augenarzt, Orthopäde)
Was Beruf angeht – ich arbeite im Büro und z.B. ein handwerklicher Beruf wäre keine Möglichkeit gewesen.
Sport: Schwimmen und Fahrrad fahren z.B. sind Sachen die man gut machen kann. Training für die Rücknmuskeln mache ih ebenfalls. Natürlich alles nur im Rahmen. Wenn du keine Herzprobleme hast ist vielleicht auch mehr möglich.
Die Ärzte in Erlangen schön löchern mit allem.
Wegen deiner Brillenstärke.
Bei mir wurden vor einigen Jahren die Linsen raus genommen, als sich die Sehkraft immer weiter verschlechterte. (Linsenschlottern) Im Nachhinein mit Kontaktlinsen und Brille habe ich 100 % Sehkraft. Zuvor nur 50-60 % und stark anehmend. Es kann bei dir aber natürlich auch andere Ursachen haben.
MfG
Holger
Hallo, Nein zur Marfansprechstunde bin ich nicht. Hab ich auch noch gar nicht daran gedacht gehabt … Was meinst Du genau mit “Wenn ich keine Herzprobleme habe ist auch mehr möglich”? Die Ärzte mit denen ich zur zeit zu tun habe sind nicht wirklich Kompetent und ich habe auch keine Möglichkeit zu wechseln, da mir keiner einen guten empfehlen kann.:)
MfG
Hallo Doreen, um herauszufinden ob du an Mfs erkrankt bist, mußt du unbedingt in eine interdisziplinäre Marfansprechstunde. Ich selber bin im Katharinen-Hosp. Stgt.und in Heidelberg in der Sprechstunde (Untersuchung).Laß dich bei keinem überweisendem Arzt auf einen Kompromiss ein,es kann dir dein Leben erhalten !!! Wenn es bei dir leider diagnostiziert werden würde –dann heißt dein Leben -KAMPF- in allen Bereichen. Ich selber bin 45 J.habe es vererbt von meinem Papa,der mit 48 J.daran verstarb wegen NICHT erkannter Diagnose.Ich habe alle Krankheitsbilder,einige davon weniger ausgeprägt,habe einen Aortenersatz/Aortenherzklappe operiert.Zwei Söhne 18 u. 14 J.mit Mfs.der ältere schon mit 12 J., 2 mal Aortenersatz bekommen.Somit weiß ich wovon ich rede und möchte es dir und allen anderen die sich noch im Unklaren befinden ans Herz legen, sich in einer Uni-Klinik für Marfanerkrankung untersuchen zu lassen und der Marfan-Hilfe beizutreten.Dies ist ein kompetenter-hilfreicher Verein mit großem Erfahrungwert !!! Ich wünsche dir alles gute und : keine Diagnose mit Marfan !!! Lg
ich hab dummerweiße erst ende März einen Termin bei der genetik in Erlangen… und ich werd einwenig hippelig… gibt es denn keine möglichkeit nen termin eher zu bekommen? Gern in der Umgebung von Nürnberg…. Februar oder so wenn ja wie:/? Habt Ihr dann nen “Behinderten Ausweis”? Wie schauts dann mit meinem Berufsbild aus Krankenschwester? Mein Kreuz macht ja ez scho schlapp und hab immer mal wieder einschiessende Rückenschmerzen, vergehen mal wieder aber kommen auch wieder.
LG
Ps. auf was muss ich bei den Untersuchungen Achten? Was muss an Untersuchungen laufen !? Wie ist so das Prozedere eigentlich und wie lang dauert das? Nicht das die ein paar sachen machen und dann ist wieder Ruhe wie bei meiner nicht so kompetenten Hausärztin. Und was muss auf der Überweisung stehen vom Hausarzt? Doch nicht nur va Mfs oder? Gott so viele Fragen :/
Hallo Doreen, auch wenn du ende März erst einen genitik-Termin hast,mach dich nicht verrückt.Wenn du keine unerträglich,-schmerzhaften körperlichen Probleme hast (im Brustk./Rückenbereich) und dich nicht mit körperlich schweren Belastungen (schweres Heben,sportl.Aktivitäten mit Pressatmung) belastest und vielleicht vorerst einen für dich schonenderen Alltag einnimmst,denke ich kannst du deinen Termin abwarten. Denn: eine Garantie, wann-wie-was passiert , operiert oder nicht operiert werden muß kann dir NIEMAND geben.Dein Gefühlschaos das in dir herrscht,kennen Mfs-erkrankte Menschen nur zu gut und an solche Gefühlsmomente muß
man sich sehr schnell gewöhnen!!! Die berufliche Situation einer Krankenschwester/Altenpflegerin o.a.körperl.Arbeit ist bei Mfs natürlich zu umgehen,vor allem wenn die Aorta erweitert ist. Trotz Op war ich in der Altenpflege /HW 3 J. tätig und werde es jetzt nicht mehr ausüben,da es mir gesundheitl.immer schlechter geht. Und wenn deine Hausärztin nicht mitzieht,dann ist es höchste Zeit zu wechseln und dies beim Erstgespräch mit dem neuen H.arzt gleich zu klären,welche umfangreiche Untersuchungen/Unterstützungen jedes Jahr sein müssen ! Und wie gesagt Marfan-Hilfe e.v. ist eine große Hilfe mit Erfahrung von solchen Problemen.Und auch die Treffen sind immer sehr informativ,interessant und mit viel Spaß beim Ausstausch verbunden !!! Viel Glück beim Genetik-Termin.
PS.was auf deiner Überweisung stehen muß würde ich in der Erlanger Klinik nachfragen, Genetik und interdiszipl.Mfs -Sprechstunde sind verschiedene Abteilungen.Wenn du eine Mfs.Sprechstunde hast,geht in der Regel ein ganzer Tag drauf weil auch eine MRT-Untersuchung beinhaltet ist.
Hallo Walken,
naja, körperliche Ansträngung vermeiden ist schwierig in meinem Job, bin auf einer Onkologischen, Gastroendokrinologischen Station und auch Krebsdiagnostik Station tätig, da sind einige ältere Menschen auch zu pflegen, drehen, heben. Rückenschmerzen? Hab ich immer mal wieder seit einigen Monaten oder länger, kommen und gehen(zum glück noch)….Mein Orthopäte gibt da nix drauf, hab keine Ausfallerschneinungen von dem her ist zb Manuelle Therapie nur(!) Wellness und CT oder ähnliches hab ich mich nicht mehr getraut zu fragen….
Naja, ich leb einfach normal weiter, übersteh den Einsatzt auf der Reha-Station noch, da wird mein Rücken glaub wieder mehr leiden :/ (mehr pflegebedürftige Menschen zu waschen, rauszusetzten, etc.) und dann schauen wir mal!
Meld mich wieder wenn ich mehr weiß !
Hallo Doreen,
- eventuell auch mehr möglich bezog sich auf deine frage bezüglich welche sportlichen aktivitäten man mit marfan ausüben kann.
wenn du so beunruhigt bist, bitte deine hausärztin doch um eine überweisung für nen kardiologen. der soll sich dann alles angucken. vor allem die aorta und die hauptschlagader im bauchbereich.
marfansprechstunde kann ich leider nicht viel zu sagen. ich hab im juni in hamburg erst einen termin. die wollen mich dann zum augenarzt, orthopäden, kardilogen schicken. das soll zwei tage gehen bzw. abend oder nachtmittags darf ich wieder nach hause fahren.
wg. behinderten ausweis. ich hab einen. man ist ja doch ziemlich eingeschränkt.
wg. beruf krankenschwester. mir hat mein arzt in bremen früher immer gesagt ich soll nicht schwer heben. das wird sich als krankenschwester ja meist nicht verhindern lassen.
lg