Hallo, ich bin 33 Jahre und habe eine Tochter im alter von 5 Jahren an der gestern das Marfan-Syndrom erkannt wurde. Das heisst der Befund wurde mir gestern mitgeteilt. Ich weiss überhaupt gar nicht was jetzt alles auf unsere Familie bzw.auf meine Kleine Maus zukommt. Sie ist an einem Gen des Marfans erkrannkt, es gibt wohl 2 Gene, ich weiss überhaupt gar nicht was das heisst, kann mir das einer von Euch erklären? Ich bin so durcheinander und habe soviele Fragen und auch Ängste weil ich gar nicht weiss was alles auf mich zu kommt, ich habe erst am 26.05.2011 in der Humangenetic einen Gesprächstermin, bis dahin werde ich verrückt, ich würde mich so sehr freuen wenn Ihr mir vielleicht so einige Sachen zu diesem Marfan-Syndrom schreiben könnt. Die Wartezeit ist unerträglich….
Lg Nicole
Hallo Nicole,
kennst Du die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. ?
Zu erreichen hier:
Marfan Hilfe
Ich denke, Du solltest Dich mit dem Verein einmal in Verbindung setzen – das dürfte helfen.
Gruss und alles Gute
Admin dieses Blogs
Liebe Nicole,
Ich bin 14 Jahre alt, bei mir wurde das Marfan-Syndrom im Alter von 9 Jahren festgestellt. Ich habe es von meinem Vater geerbt, mein großer Bruder (im wahrsten sinne des wortes) und meine eine schwester (15 Jahre) haben es auch geerbt. Da mein Bruder schon 35 Jahre alt ist, hat er schon einen Herzschrittmacher, der wurde ihm mit 20 eingesetzt. Meine Schwester und ich wurden bisher noch nicht operiert, doch ich rechne damit, dass ich mit ca. 18 oder 19 Jahren auf den Tisch komme.
Ich beschreibe dir mal, wie die Therapie bei mir verläuft:
Ich gehe zweimal im Jahr zum Herzkardiologen zur Untersuchung. Einmal nach Freiburg in die Kinderklinik und einmal nach Baden-Baden. Bei den Untersuchungen wird immer ein EKG gemacht, mein Herz wird angeschaut (Ultaschall) und seit neustem muss ich auch jedes mal 45 min lang “in die Röhre” (Kernspintuntersuchung).
Ich nehme jeden Tag 1 1/2 Tabletten Tenormien 50 (Betablocker).
Die Symtome sind bei mir relativ auffällig: Ich bin sehr groß, etwa 1,80m groß, habe auch sehr große hände und trage schuhgröße 43 / 44. Meine Augen wurden zum Glück verschohnt. Die Aorta ist bei mir geweitet, momentan etwa 39mm. Bei 44 mm werde ich höchstwahrscheinlich operiert.
Ich weis zwar nicht, wie stak das Syndrom bei deiner Tochter ausgeprägt ist, das ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Aber ich kann dir sagen: Man kann mit dem Syndrom sehr gut leben, auch wenn so manche Internetseite das gegenteil behaupten.
Liebe Grüße